糖原贮积症
概述
糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】 一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征. 糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断. 症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是...
2 扩展释义
糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】 一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征. 糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断. 症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是...
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本词条最后更新于 2026-07-13 04:02:47
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