先天性愚型
概述
又称21三体综合征(21-Trisomy,)和唐氏综合症,是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1846年是Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down syndrome。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。
2 扩展释义
又称21三体综合征(21-Trisomy,)和唐氏综合症,是在人体首先被描述的染色体畸变,也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1846年是Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down syndrome。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。
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本词条最后更新于 2026-07-10 09:22:43
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